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第一个假基因是1977年在研究非洲爪蟾核糖体 5SRNA的基因时发现的。以后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的假基因，如小鼠、兔和人的 
或β珠蛋白的假基因等。大部分假基因在染色体上都位于正常基因的附近，但也有位置在不同的染色体上的。假基因和正常基因的结构上的差异包括在不同部位上的程度不等的缺失或插入、在内含子和外显子（见
免疫球蛋白的
轻链、β微管蛋白、小鼠的