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腹肌缺如综合征


疾病名称:腹肌缺如综合征

英文名称:Orbinsky Syndrome

药物疗法:腹部整形术;腹带固定;睾丸固定术;睾丸自体移植术;肾移植;泌尿系统重建术;腹壁开口术

【概述】


腹肌缺如综合征(Orbinsky Syndrome)为腹肌发育不良,常合并四肢、泌尿系、胃肠的道和心脏等器官的畸形。


【治疗措施】


内科治疗

主要是预防呼吸道感染及泌尿道感染。

外科治疗

1.重建腹壁,可行腹部整形术,但现多用腹带固定。

2.经腹部手术同时,行睾丸固定术,个别需睾丸自体移植术。

3.泌尿系畸形者,手术矫治可改善肾功能,肾不发育或严重尿毒症时,可考虑肾移植。

4.轻度上尿路改变,而下尿路有明显便阻性病变,如尿道瓣膜或尿道狭窄,可单纯作解除病变的手术。

5.泌尿系统重建术。

6.巨大肾盂输尿管扩张,输尿管和膀胱已完全丧失功能,可采用肠代输管和腹壁开口术。

【临床表现】


临床主要表现为,腹壁薄如纸,腹内脏器依稀可见,用手触摸更为清楚,患者若不借助臂力则不能由卧位转为坐位。咳嗽时腹压不足,常有呼吸道感染。肋骨下部皮肤发红。不完全型者腹壁正常,仅表现双侧隐睾和泌尿系畸形。

泌尿系畸形可表现为:①尿道完全性梗阻,出生后便肾功能衰竭,行泌尿系手术引流仍有少尿,短期内死于尿毒症。②严重的上尿路结构和功能损害,尿毒症进展快,作急症肾或输尿管造口引流尿液,手术所见输尿管明显扩张,缺乏蠕动。③泌尿系梗阻轻,儿童期症状不严重,可通过手术矫治,但保守治疗失败率为80%。


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