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揭开蓝血人家族之谜:隐性基因致皮肤深蓝色


夫妻相同隐性基因使其后代皮肤、血液出现蓝色

很多年前,一位名叫马丁·弗格特的法国孤儿在美国肯塔基州东部的烦恼溪岸边住了下来,他娶了一位红头发的美国新娘,到现在已有了6代子孙,他的后代是在离烦恼溪不远的一家现代医院中出生的。

这个名叫本杰明·斯塔西的男孩继承了父亲腿臂细长和母亲说话稍带鼻音的特点,同时还拥有了像老祖先马丁·弗格特那样的深蓝色皮肤。这引起了科学家们的注意:这个家族为什么会出现蓝色人呢?

  上个世纪60年代,卡维因医生开始对蓝人进行追踪

在蓝人生活的山谷地区,常常有关于什么导致他们皮肤颜色为蓝色的猜想,有人说是心脏病导致的,有人说是肺功能紊乱病症导致的,还有一个老人说蓝人的血液就和他们皮肤的颜色有点接近。然而却没有人能对这个问题给出明确的答案。

20世纪60年代,麦迪逊·卡维因去肯塔基大学在莱克星顿的医学诊所工作时,开始听到有关蓝人的传言。卡维因说:“我是一个血液学家,因此关于血液的传闻会让我竖起耳朵。”之后,麦迪逊就踏上了寻找蓝人的路程。美国心脏病协会在哈扎德有一个诊所,在那里,卡维因第一次遇到了他寻找的蓝人。

卡维因说:“一天,当我在哈扎德诊所中闲逛时,帕特里克和雷切尔·里奇走了进来。他们就是地地道道的蓝人。就像你想像的那样,我的确给他们做了身体检查,还了解了他们的家庭。”

  最初,医生怀疑他们得了氧化血红蛋白病,但检测结果却不是

在排除了他们患心脏和肺部疾病的可能后,医生怀疑他们是否患了氧化血红蛋白病,这是一种罕见的遗传性血液疾病,它由血液中含量过高的氧化血红蛋白引起。

如果蓝人的确患有氧化血红蛋白病,那么医生下一步就要找出致病原因。卡维因医生认为,这种疾病可能由以下几个因素导致:异常的血红蛋白组成、蛋白酶不足和服用了过多的包括维生素K在内的某些药物,而维生素K对于血液凝结非常重要,在猪肝和蔬菜油中它的含量非常丰富。

卡维因从里奇兄妹身上抽取了很多血液,快速跑回他的实验室。他首先检验了兄妹俩是否有血红蛋白不正常的情况发生,但是检测结果却给出了否定的答案。

蓝人是否患有遗传性的氧化血红蛋白症?医生展开了进一步的调查

想法被否定以后,卡维因又翻阅了医学典籍,期望找到线索。他几乎找到了从上个世纪之交以来的所有涉及氧化血红蛋白症的医学资料,直到看到了上个世纪60年代由斯科特发表在《临床检查期刊》的研究报告后,答案才浮出了水面。

斯科特是位于安克雷奇的极地健康研究中心公共健康部门的一名医生,他生活在阿拉斯加的爱斯基摩人和印第安人中间,发现了遗传性的氧化血红蛋白症。

斯科特所研究的患这种疾病的阿拉斯加人似乎和卡维因研究的蓝人有相似的症状表现。如果这种疾病是以隐形基因的形式遗传给后代的,那么这种遗传性疾病似乎在因近亲结婚而出生的后代中最为常见。

卡维因需要新鲜的血液完成他的血液酶研究论文。他不得不又驱车8个小时来到哈扎德找到里奇兄妹,他们生活在一个名叫哈德布里的小镇。

里奇兄妹还带着卡维因见了他们的叔叔,烦恼溪的弗格特家族的族长扎克·弗格特。当然这位叔叔的皮肤颜色也是蓝色的。这是一位76岁的老人。之后,扎克还带着这位医生来到铜头山谷拜访他的姑姑贝西·弗格特。虽然贝西在家前面的院子中对卡维因讲了一大通条件,但她最终还是礼貌地允许这位医生抽取了她的一些血液。

研究了弗格特家族祖先的族谱后,卡维因医生揭开蓝人之谜

在卡维因结束他对蓝人的研究之前,他又回到蓝人居住的山区收集马丁·弗格特的蓝皮肤隐性基因长期的纵横交织的遗传信息。

从派瑞县的历史记载的弗格特家族祖先的族谱中,卡维因发现了一个有关这种基因遗传的完整故事。

马丁·弗格特是一个法国孤儿,在1820年移民到肯塔基后占有了烦恼溪沿岸的大片荒野。在这个地

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贡献者:佚名  来源:新华网  
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